Neurofibromatose: o que é, quais são os sintomas e riscos da doença
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A neurofibromatose consiste em um conjunto de doenças genéticas que afeta principalmente a pele e o sistema neurológico, com quadros clínicos diversos. A condição rara, associada a mutações genéticas, resulta em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves
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De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais dependem principalmente do tipo de alteração genética envolvida e as manifestações tendem a iniciar na infância
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Um dos principais consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas
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As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes
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Erediana Bianca Alves Duarte, mãe do Leonardo Alves Duarte, de 8 anos, conta que no início da primeira infância de seu filho, chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da doença
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A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo, conta que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético
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A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional.
Viviane Sonáglio, oncopediatra
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