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A síndrome de Patau é uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13
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A condição ocorre quando o indivíduo nasce com três cromossomos no par de número 13 em vez de dois. A condição costuma se manifestar uma vez a cada 5.000 nascimentos
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José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista, explica que malformação congênita “é um defeito na arquitetura da formação de um órgão ou de parte do corpo, como se fosse uma alteração na programação do desenvolvimento deste indivíduo”
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Não é possível prevenir a síndrome de Patau por se tratar de um erro genético que acontece de forma aleatória. De acordo com a Mayo Clinic, o risco de ter um bebê com a trissomia aumenta em mulheres com mais de 35 anos
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A Síndrome de Patau pode afetar diferentes partes do corpo e varia em gravidade para cada pessoa diagnosticada com a condição. A seguir, veja alguns dos sintomas presentes na síndrome
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– Anormalidades cardíacas congênitas (presentes desde o nascimento); – Irregularidades no crescimento físico; – Problemas graves de função cognitiva; – Órgãos internos subdesenvolvidos
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– Fenda labial ou fenda palatina; – Dificuldade para ganhar peso; – Polidactilia (presença de dedos extras nas mãos ou nos pés); – Anormalidades de crescimento nos braços e nas pernas; – Baixo tônus muscular, entre outros
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De acordo com o Manual MSD, não há cura para a síndrome de Patau. O tratamento visa oferecer apoio à família e ao bebê e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os sintomas, cirurgias para reparar anormalidades físicas, entre outros suportes
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Além disso, de acordo com a Mayo Clinic, quadros graves da trissomia 13 podem impedir que o filho chegue ao primeiro aniversário. Em gestantes, o diagnóstico da síndrome pode resultar em aborto espontâneo
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