Doença rara, fenilcetonúria ganha tratamento inédito no Brasil

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A fenilcetonúria é uma doença genética rara e potencialmente incapacitante. A condição tem como principal tratamento uma dieta rigorosamente controlada, que limita o consumo de laticínios, ovos, carnes e até alimentos vegetais, como feijão, lentilha, soja, castanha e trigo

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Todos esses ingredientes têm em comum serem fontes de proteína e, especificamente, de um aminoácido chamado fenilalanina. É ele que causa problemas em pessoas com fenilcetonúria, cujo organismo não consegue quebrar e aproveitar a substância

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Quando esse processo não ocorre como deveria, surge o quadro de hiperfenilalaninemia (HFA), prejudicial à saúde de adultos e crianças

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Daí a importância da sepiapterina, medicamento registrado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), que age reduzindo os níveis de fenilalanina no sangue

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"No entanto, o medicamento não substitui totalmente o tratamento dietético, e os pacientes ainda precisam manter acompanhamento médico e nutricional regular, com monitoramento dos níveis de fenilalanina no sangue", avalia o biólogo Davi Coe Torres

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Para manter níveis seguros da substância no corpo, os pacientes precisam consumir preparações nutricionais específicas, sem fenilalanina e enriquecidas com vitaminas e minerais. A quantidade desse suplemento pode variar ao longo da vida 

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"Essas limitações acabam afetando a rotina, a vida social e até eventos cotidianos, como comer fora de casa. Isso torna a adesão à dieta mais difícil, especialmente na adolescência e na vida adulta", aponta Torres

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No caso de crianças, cujo cérebro está em formação, os riscos podem ser ainda maiores. Sem tratamento adequado desde cedo, a alta concentração de fenilalanina pode levar a atrasos no desenvolvimento infantil

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