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A doença pode ser rara, mas o cuidado com o paciente não pode ser. Muitos médicos convivem diariamente com o paradoxo do termo "raro"
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No consultório, as histórias até podem ser singulares, mas o sentimento de invisibilidade é, infelizmente, comum. Segundo a OMS, não há uma definição única e universal de doença rara; no Brasil, considera-se rara a condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos
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No entanto, o que parece um número isolado ganha uma escala impressionante quando somamos as mais de 7 mil condições já catalogadas: estima-se que entre 263 e 446 milhões de pessoas vivam com doenças raras no mundo, sendo aproximadamente 13 milhões no Brasil
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Cerca de 80% dessas condições clínicas têm origem genética e manifestam-se predominantemente na infância, embora também possam surgir na vida adulta, apresentando-se como quadros crônicos, progressivos e, muitas vezes, degenerativos
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O grande desafio, contudo, não está apenas na gravidade clínica, mas na chamada "odisseia diagnóstica": o longo e tortuoso caminho entre os primeiros sintomas e a identificação da doença
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Estudo publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases mostrou que, no Brasil, o tempo médio até o diagnóstico pode ultrapassar cinco anos, o que multiplica o sofrimento: a doença progride, sequelas tornam-se irreversíveis e o desgaste emocional da família aumenta
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O diagnóstico preciso é a chave que altera o tratamento de sintomas sem direcionamento e abre portas para terapias específicas, aconselhamento familiar e melhora na qualidade de vida
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