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Estudo dá novas pistas sobre a causa de doença inflamatória intestinal grave
Cientistas identificaram uma variante genética que aumenta o risco de desenvolvimento de uma doença inflamatória intestinal grave
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A chamada doença de Crohn é uma condição inflamatória que pode afetar qualquer parte do tubo digestivo, desde a boca até o ânus, e tem origem ainda não conhecida
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Pacientes com o estágio moderado a grave usualmente estão com a saúde bastante comprometida e apresentam um ou mais dos seguintes sintomas: febre, perda de peso, dor abdominal acentuada, anemia e diarreia frequente
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A variante gera alterações no DNA que levam à perda da função proteica, o que, por sua vez, altera a forma como o corpo reconhece e lida com bactérias, tornando-o menos eficaz no combate às infecções
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O estudo foi conduzido por especialistas do hospital Cedars-Sinai, dos Estados Unidos. Os resultados, referentes à doença de Crohn perianal, a manifestação mais debilitante do problema, foram publicados no periódico científico Gut
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A doença de Crohn perianal é uma complicação da doença de Crohn, um distúrbio inflamatório crônico que afeta o trato digestivo. A complicação causa inflamação e ulceração da pele ao redor do ânus, bem como de outras estruturas na região perianal
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A forma perianal ocorre em até 40% das pessoas diagnosticadas e tem respostas limitadas ao tratamento, resultando em baixa qualidade de vida
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Para descobrir variantes genéticas com ligação direta com a manifestação grave, os pesquisadores analisaram dados genéticos de três grupos independentes de pacientes com doença de Crohn
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A avaliação incluiu um conjunto de indivíduos atendidos no hospital Cedars-Sinai, uma grupo genético internacional recrutado em mais de 20 países e voluntários recrutados em sete centros médicos de pesquisa acadêmica nos Estados Unidos
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Os três grupos totalizaram 4.000 pacientes com doença de Crohn perianal e mais de 11.000 pacientes com doença de Crohn sem essa complicação
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A equipe identificou 10 novos pontos genéticos e 14 outros já conhecidos da doença inflamatória intestinal associados ao desenvolvimento de complicações perianais
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Durante a análise, a equipe se concentrou em uma única alteração em um gene específico, chamado SNP, associado à doença de Crohn perianal
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Essa variante genética afeta uma proteína chamada Fator de Complemento B (CFB), o que leva a uma perda de função dessa proteína importante para combater infecções, o que pode ser o motivo pelo qual os pacientes com essa alteração genética têm maior probabilidade de ter a doença
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Os especialistas realizaram várias análises para confirmar que realmente há uma perda de função na CFB, que pode ter um impacto significativo no organismo
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De acordo com os pesquisadores, essa variante genética também pode estar associada a outras doenças. As descobertas podem abrir caminhos para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento da condição a longo prazo
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