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Antes mesmo da gestação, casais podem realizar painéis de portadores para identificar mutações recessivas que, se transmitidas pelos dois parceiros, podem causar doenças como fibrose cística ou atrofia muscular espinhal
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Dados do American College of Medical Genetics mostram que até 1 em cada 25 adultos carrega alguma mutação para doenças graves, muitas vezes sem qualquer sintoma. Quando ambos são portadores, o risco de o filho ser afetado chega a 25%
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Conhecer esse risco permite três caminhos: tentar naturalmente com diagnóstico pré-implantacional na fertilização in vitro, utilizar gametas de doador, ou apenas estar preparado para realizar exames específicos durante a gestação
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A partir da 10ª semana, o NIPT (teste pré-natal não invasivo) analisa fragmentos de DNA fetal circulando no sangue materno para detectar síndromes cromossômicas como Down, Edwards e Patau, com sensibilidade superior a 99%
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Já a amniocentese, indicada entre 15 e 20 semanas, continua sendo o padrão-ouro para confirmar aneuploidias e investigar doenças metabólicas ou infecções congênitas; o risco de perda gestacional é atualmente de 0,1 a 0,3%, graças ao refinamento das técnicas de punção
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Interpretar qualquer resultado exige equipe multidisciplinar (ginecologia, obstetrícia e genética médica). Um “risco alto” em NIPT não é diagnóstico; da mesma forma, um resultado alterado no ultrassom pode ser um falso-positivo e causar ansiedade desnecessária
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Depois do parto: triagem neonatal ampliada e futuro da criança O “teste do pezinho” obrigatório cobre até seis doenças no SUS . Versões ampliadas, já oferecidas em vários estados e na rede privada, rastreiam de 50 a 80 doenças metabólicas tratáveis
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Estudos do Instituto Nacional de Saúde dos EUA mostram que a detecção precoce de acidemias orgânicas reduz em 74% a mortalidade e previne sequelas neurológicas graves
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Nos próximos anos, projetos-piloto de sequenciamento genômico neonatal pretendem incluir centenas de genes associados a condições de início precoce com tratamento disponível; o desafio será diferenciar mutações realmente patogênicas de achados de significado incerto
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