DIAGNÓSTICO TARDIO

Mãe descobre ter síndrome de Down após ter três filhas com a alteração genética

ashley_zambelli / Instagram / Reprodução

Ashley Zambelli se tornou famosa no TikTok ao compartilhar um vídeo contando que, aos 23 anos, não apenas teria o terceiro bebê com síndrome de Down, como também ela própria tinha essa mutação genética. 

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Ashley tem três filhas, duas com síndrome de Down, uma sem e uma perda gestacional, mas que também teve resultado positivo para trissomia 21, conhecida como síndrome de Down.

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Não é inédito conceber um ou dois [bebês com síndrome de Down] [...]. Mas ter mais de um ou dois? É quando isso pode não ser uma mutação ‘aleatória’.

Ashley Zambelli 

No caso de Ashley, não era um acaso do destino. O médico alertou que não é comum ter tantas gestações com essa alteração cromossômica, então pediu que ela fizesse um exame para verificar se também tinha alguma alteração cromossômica.

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Foi assim que Ashley foi diagnosticada com uma forma rara da Síndrome de Down, em que algumas células possuem um cromossomo extra e outras não. Nesses casos, as pessoas podem ou não apresentar muitas características da síndrome de Down.

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Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz! Eu sempre tive complicações ao longo da minha vida que não faziam sentido para os médicos, mas agora fazem

Ashley Zambelli 

Ashley usa sua conta no TikTok para conscientizar as pessoas sobre a síndrome de Down e compartilha o cotidiano com suas filhas, Lillian, Evelyn e Katherine.

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