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A osteogênese imperfeita, mais conhecida como doença dos "ossos de vidro", é caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, o que leva à facilidade para fraturas
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É uma doença de origem genética e é considerada rara: nos Estados Unidos, a prevalência é de 1 caso para cada 10 mil nascidos, por exemplo. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a doença
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Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos
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Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente — mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas
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De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos da doença são: dor óssea; baixa estatura; escleróticas azuladas; dentinogênese imperfeita: dentes manchados e mal desenvolvidos; déficit de audição, entre outros
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O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Frequentemente, a doença é diagnosticada na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta
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