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Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza
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No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos
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Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo
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Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos
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A tecnologia de grafos Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados — e não apenas os dados em si
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No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável
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Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)
Paulo Farias, VP Latam da Neo4j